Χαρακτηριστικό
Bladder exstrophy
Eversion of the posterior bladder wall through the congenitally absent lower anterior abdominal wall and anterior bladder wall.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Ectopia vesicae
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the digestive systemAbnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Bladder exstrophy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας7 γονίδια που συνδέονται με το Bladder exstrophy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Bladder exstrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες