Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Stomach hernia

Κλινική ονομασία: Hiatus hernia

The presence of a hernia in which the upper part of the stomach, i.e., mainly the gastric cardia protrudes through the diaphragmatic esophageal hiatus.

HPO HP:0002036

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Hiatal hernia
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the musculoskeletal system

39 γονίδια που συνδέονται με το Stomach hernia

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Stomach hernia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
GLRBglycine receptor betaΠάνταΣε 2 παθήσεις
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ADAMTSL2ADAMTS like 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ATAD1ATPase family AAA domain containing 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
GLRA1glycine receptor alpha 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
GPHNgephyrinΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SLC6A5solute carrier family 6 member 5Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
TCF4transcription factor 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ATP7AATPase copper transporting alphaΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GON7GON7 subunit of KEOPS complexΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LAGE3L antigen family member 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MYH11myosin heavy chain 11Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NUP107nucleoporin 107Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NUP133nucleoporin 133Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
TP53RKTP53 regulating kinaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TPRKBTP53RK binding proteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
WDR73WD repeat domain 73Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
C1Rcomplement C1rΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL1A1collagen type I alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL5A1collagen type V alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
COL5A2collagen type V alpha 2 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FBXO22F-box protein 22Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GLIS3GLIS family zinc finger 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MED12mediator complex subunit 12Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
TGFB3transforming growth factor beta 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ZNF699zinc finger protein 699Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TRAF7TNF receptor associated factor 7Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
NIPBLNIPBL cohesin loading factorΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PORCNporcupine O-acyltransferaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
TNXBtenascin XBΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal stomach morphologyHernia

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας