Gen
PI4K2A
phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
- HGNC 30031(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000155252(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55361(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 10: 97.640.671–97.676.434 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 35,8 kb
- Protein
- 479 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PI4KII, DKFZP761G1923, PIK42A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000370631.4NM_018425.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von PI4K2A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,2 kb der 35,8 kb des Gens aus; 1.440 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PI4K2A
1
Position in PI4K2A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,8 kb von PI4K2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.
Mit PI4K2A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PI4K2A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Akathisia
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
15 weitere Merkmale anzeigen
- Inability to walk
- Irritability
- Motor delay
- Orofacial dyskinesia
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Hypoplastic anterior commissure
- Jerking
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PI4K2A-Gen: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pi4k2a
Dante Labs. PI4K2A-Gen: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pi4k2a
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