Merkmal
Absent nails
Klinische Bezeichnung: Anonychia
Aplasia of the nail.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Aplastic nails
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
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Meinen Genome Test bestellen33 Gene mit Absent nails verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent nails auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXA13homeobox A13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| RSPO4R-spondin 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT10AWnt family member 10A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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