Merkmal

Absent bone maturation in sternum

Klinische Bezeichnung: Absent sternal ossification

Lack of formation of mineralized bony tissue of the sternum.

HPO HP:0006628

Auch genannt: Absent sternal mineralization, Lack of sternal ossification
Körpersystem: Abnormality of the musculoskeletal system

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5 Gene mit Absent bone maturation in sternum verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent bone maturation in sternum auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ORC1origin recognition complex subunit 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
ORC6origin recognition complex subunit 6	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SOX9SRY-box transcription factor 9	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal maturation of breastbone Absent/small sternum

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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