Merkmal
Abnormality on pulmonary function testing
Any anomaly measure by pulmonary function testing, which includes spirometry, measures of diffusing capacity, and plethysmography.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal pulmonary function test
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen46 Gene mit Abnormality on pulmonary function testing verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality on pulmonary function testing auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGangiogenin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANXA11annexin A11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNFcyclin F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAOD-amino acid oxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MATR3matrin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPTNoptineurin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PFN1profilin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPHperipherin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
6 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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