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Merkmal

Hardening of skin and connective tissue

Klinische Bezeichnung: Sclerocornea

A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.

HPO HP:0000647

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the eye

49 Gene mit Hardening of skin and connective tissue verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hardening of skin and connective tissue auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6ImmerIn 1 Erkrankung
KERAkeratocanImmerIn 1 Erkrankung
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
HCCSholocytochrome c synthaseSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
B9D1B9 domain containing 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
B9D2B9 domain containing 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CEP290centrosomal protein 290Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
FOXE3forkhead box E3Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
HMX1H6 family homeobox 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RPGRIP1LRPGRIP1 likeHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TCTN1tectonic family member 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TCTN2tectonic family member 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TCTN3tectonic family member 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TMEM107transmembrane protein 107Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TMEM216transmembrane protein 216Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TMEM231transmembrane protein 231Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TMEM237transmembrane protein 237Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TMEM67transmembrane protein 67Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
BMP4bone morphogenetic protein 4Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
CPLX1complexin 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CTBP1C-terminal binding protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MAB21L2mab-21 like 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NELFAnegative elongation factor complex member AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PRDM5PR/SET domain 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SCARF2scavenger receptor class F member 2Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
9 weitere Gene anzeigen
GenWie häufig es auftrittErkrankungen
SIX6SIX homeobox 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SOX2SRY-box transcription factor 2Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
CENPFcentromere protein FNicht erfasstIn 1 Erkrankung
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PAX6paired box 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PXDNperoxidasinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
RAXretina and anterior neural fold homeoboxNicht erfasstIn 1 Erkrankung
TBX1T-box transcription factor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TENM3teneurin transmembrane protein 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Corneal opacity

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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