Merkmal
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Arhinencephaly
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen35 Gene mit Arrhinencephaly verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Arrhinencephaly auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF14kinesin family member 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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