Merkmal
Jaw hyperreflexia
Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Brisk jaw jerk
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen38 Gene mit Jaw hyperreflexia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Jaw hyperreflexia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGangiogenin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANXA11annexin A11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNFcyclin F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAOD-amino acid oxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MATR3matrin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPTNoptineurin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PFN1profilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPHperipherin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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