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Merkmal

Abnormal shape of pelvis bone

Klinische Bezeichnung: Abnormal pelvis bone morphology

HPO HP:0040163

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

8 Gene mit Abnormal shape of pelvis bone verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal shape of pelvis bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
DYMdymeclinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LEMD3LEM domain containing 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal shape of pelvic girdle bone

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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