Merkmal
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen39 Gene mit Upper motor neuron dysfunction verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Upper motor neuron dysfunction auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATXN3ataxin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GALCgalactosylceramidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPAaspartoacylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRNgranulin precursor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENOIselenoprotein I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTSKcathepsin K | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SACSsacsin molecular chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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