Merkmal
Absent fingernail
Absence of a fingernail.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Aplasia of the fingernail
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
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Meinen Genome Test bestellen21 Gene mit Absent fingernail verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent fingernail auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DSPdesmoplakin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JUPjunction plakoglobin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH1notch receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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