Merkmal
Triangular head shape
Klinische Bezeichnung: Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen48 Gene mit Triangular head shape verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Triangular head shape auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GPC3glypican 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLHL20kelch like family member 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUP188nucleoporin 188 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CD96CD96 molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTCH1patched 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACHD1cache domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB2lamin B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
8 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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