Merkmal
Small nail
A nail that is diminished in length and width, i.e., underdeveloped nail.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Small nails, Hypoplastic nail, Hypoplastic nails, Nail hypoplasia
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen108 Gene mit Small nail verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Small nail auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXA13homeobox A13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXC13homeobox C13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
68 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRR12proline rich 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTL6Bactin like 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDH1cadherin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EEDembryonic ectoderm development | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RSPO1R-spondin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT10AWnt family member 10A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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