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Merkmal

Corneal perforation

A rupture of the cornea through which a portion of the iris protrudes.

HPO HP:0100583

Zusammenfassung

Auch genannt
Iridocele
Körpersystem
Abnormality of the eye

6 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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Every condition report

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14 Gene mit Corneal perforation verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Corneal perforation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
PRDM5PR/SET domain 5Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
ZNF469zinc finger protein 469Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FOXE3forkhead box E3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
LIPNlipase family member NSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
NIPAL4NIPA like domain containing 4Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
TGM1transglutaminase 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal cornea morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.19-9814e911.

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