Merkmal
Cleft of scrotum
Klinische Bezeichnung: Bifid scrotum
Midline indentation or cleft of the scrotum.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Scrotal cleft
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen37 Gene mit Cleft of scrotum verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cleft of scrotum auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDH11cadherin 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRYsex determining region Y | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTM1myotubularin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARandrogen receptor | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIFBPkinesin family binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Selten (1–4 %) | In 3 Erkrankungen |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HOXA13homeobox A13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYRFmyelin regulatory factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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