Merkmal
Missing outer large bone of forearm
Klinische Bezeichnung: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen25 Gene mit Missing outer large bone of forearm verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Missing outer large bone of forearm auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Immer | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Immer | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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