Merkmal
Enlarged eyeball
Klinische Bezeichnung: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen28 Gene mit Enlarged eyeball verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Enlarged eyeball auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOCmyocilin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIX6SIX homeobox 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAQG protein subunit alpha q | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PXDNperoxidasin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SBF2SET binding factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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