Merkmal
Flat forehead
A forehead with abnormal flatness.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Flattened forehead, Frontal flattening
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen18 Gene mit Flat forehead verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Flat forehead auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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