Merkmal
Small thenar eminence
Underdevelopment of the thenar eminence with reduced palmar soft tissue mass surrounding the base of the thumb.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased thenar eminence, Hypoplastic thenar eminences, Thenar hypoplasia, Thenar muscle hypoplasia
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen13 Gene mit Small thenar eminence verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Small thenar eminence auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXA13homeobox A13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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