Merkmal
Triangular mouth
The presence of a triangular form of the mouth.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Triangular shaped mouth, Triangular shaped oral aperture
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen19 Gene mit Triangular mouth verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Triangular mouth auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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