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Merkmal

Spoon-shaped nails

Klinische Bezeichnung: Concave nail

The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted.

HPO HP:0001598

Zusammenfassung

Auch genannt
Koilonychia
Körpersystem
Abnormality of the integument

20 Gene mit Spoon-shaped nails verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Spoon-shaped nails auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
MSX1msh homeobox 1ImmerIn 1 Erkrankung
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
RLIMring finger protein, LIM domain interactingHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DBR1debranching RNA lariats 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KRT1keratin 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
RNF113Aring finger protein 113AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TMPRSS6transmembrane serine protease 6Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
EDAectodysplasin ANicht erfasstIn 1 Erkrankung
HOXC13homeobox C13Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PLCD1phospholipase C delta 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Atypical nail growth

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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