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Merkmal

Adhesion of eyelids

Klinische Bezeichnung: Ankyloblepharon

Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue.

HPO HP:0009755

Zusammenfassung

Auch genannt
Eyelids stuck together, Ankyloblepharon filiforme adnatum, Eyelid synechiae, Fused eyelid
Körpersystem
Abnormality of head or neck

16 Gene mit Adhesion of eyelids verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Adhesion of eyelids auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexImmerIn 1 Erkrankung
CILK1ciliogenesis associated kinase 1ImmerIn 1 Erkrankung
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Sehr häufig (80–99 %)In 4 Erkrankungen
TP63tumor protein p63Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
IRF6interferon regulatory factor 6Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
BCORBCL6 corepressorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DDB2damage specific DNA binding protein 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
RAXretina and anterior neural fold homeoboxNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the eyelid

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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