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Merkmal
Abnormal urinary amino-acid findings
Klinische Bezeichnung: Aminoaciduria
An increased concentration of an amino acid in the urine.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- High urine amino acid levels, Increased levels of animo acids in urine, Hyperaminoaciduria
Abnormal urinary amino-acid findingsHP:0003355
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Meinen Genome Test bestellen66 Gene mit Abnormal urinary amino-acid findings verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal urinary amino-acid findings auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GATMglycine amidinotransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASLargininosuccinate lyase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASRcalcium sensing receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| OTCornithine transcarbamylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OATornithine aminotransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOCADfocadhesin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
26 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLYCTKglycerate kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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