Gen
APOC2
apolipoprotein C2
- HGNC 609↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000234906↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 344↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.32
- Koordinaten
- Chromosom 19: 44.946.051–44.949.565 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 3,5 kb
- Protein
- 101 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000252490.7NM_000483.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hyperlipidämie
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von APOC2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,7 kb der 3,5 kb des Gens aus; 306 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest APOC2
7
Positionen in APOC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,5 kb von APOC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,7 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- APOA5apolipoprotein A5Teilt 1 Erkrankung
- APOBapolipoprotein BTeilt 1 Erkrankung
- APOEapolipoprotein ETeilt 1 Erkrankung
- CETPcholesteryl ester transfer proteinTeilt 1 Erkrankung
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Teilt 1 Erkrankung
- LDLRlow density lipoprotein receptorTeilt 1 Erkrankung
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Teilt 1 Erkrankung
- LIPClipase C, hepatic typeTeilt 1 Erkrankung
- LPLlipoprotein lipaseTeilt 1 Erkrankung
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Teilt 1 Erkrankung
Mit APOC2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die APOC2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). APOC2-Gen: apolipoprotein C2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/apoc2
Dante Labs. APOC2-Gen: apolipoprotein C2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/apoc2
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