Merkmal
Pterygium
Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Pterygia
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen37 Gene mit Pterygium verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Pterygium auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOK7docking protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLDNgliomedin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC6glypican 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF21Akinesin family member 21A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP88nucleoporin 88 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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