Merkmal
Leg paralysis
Klinische Bezeichnung: Paraplegia
Severe or complete weakness of both lower extremities with sparing of the upper extremities.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen42 Gene mit Leg paralysis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Leg paralysis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Immer | In 1 Erkrankung |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANOS1anosmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROK2prokineticin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SP110SP110 nuclear body protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPASTspastin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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