Gen
FSHB
follicle stimulating hormone subunit beta
- HGNC 3964(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000131808(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2488(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p14.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 30.231.014–30.235.194 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 4,2 kb
- Protein
- 129 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000533718.2NM_001382289.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von FSHB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 4,2 kb des Gens aus; 390 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FSHB
1
Position in FSHB, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,2 kb von FSHB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Mit FSHB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FSHB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased function of male gonad
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Female hypogonadism
- Gonadotropin deficiency
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FSHB-Gen: follicle stimulating hormone subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fshb
Dante Labs. FSHB-Gen: follicle stimulating hormone subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fshb
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