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Merkmal
Decreased parathyroid hormone secretion
Klinische Bezeichnung: Hypoparathyroidism
A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Low parathyroid hormone
- Körpersystem
- Abnormality of the endocrine system
Decreased parathyroid hormone secretionHP:0000829
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Meinen Genome Test bestellen50 Gene mit Decreased parathyroid hormone secretion verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Decreased parathyroid hormone secretion auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTHparathyroid hormone | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIREautoimmune regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
10 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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