Merkmal
Missing part of vertebrae
Klinische Bezeichnung: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen56 Gene mit Missing part of vertebrae verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Missing part of vertebrae auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KYNUkynureninase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN15calpain 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTCH2patched 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
16 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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