Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Merkmal

Abnormal cranial nerve morphology

Structural abnormality affecting one or more of the cranial nerves, which emerge directly from the brain stem.

HPO HP:0001291

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormality of cranial nerve, Abnormality of the cranial nerves, Cranial nerve disease, Cranial nerve involvement
Körpersystem
Abnormality of the nervous system

17 Gene mit Abnormal cranial nerve morphology verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal cranial nerve morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FGF3fibroblast growth factor 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
OTX2orthodenticle homeobox 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PRRX1paired related homeobox 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SEMA3Esemaphorin 3ESehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GDF3growth differentiation factor 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GDF6growth differentiation factor 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GJA1gap junction protein alpha 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GNAQG protein subunit alpha qManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MEOX1mesenchyme homeobox 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
EGR2early growth response 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal peripheral nervous system structure

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen