Merkmal
Overfolded ears
Klinische Bezeichnung: Overfolded helix
A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Over-folded helices, Overfolded helices
- Körpersystem
- Abnormality of the ear
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen88 Gene mit Overfolded ears verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Overfolded ears auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXA2homeobox A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFIAnuclear factor I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCF3transcription factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIC2CLIC family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GON4Lgon-4 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS23ribosomal protein S23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
48 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TASP1taspase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERFETS2 repressor factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP2forkhead box P2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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