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Merkmal

Aortic arch aneurysm

An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic arch.

HPO HP:0005113

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the cardiovascular system

43 Gene mit Aortic arch aneurysm verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Aortic arch aneurysm auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
THBS2thrombospondin 2ImmerIn 1 Erkrankung
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GATA5GATA binding protein 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NKX2-5NK2 homeobox 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NOTCH1notch receptor 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ROBO4roundabout guidance receptor 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SEMA3Esemaphorin 3EHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMAD6SMAD family member 6Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CASZ1castor zinc finger 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ELNelastinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GTF2Igeneral transcription factor IIiManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LIMK1LIM domain kinase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LOXlysyl oxidaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LUZP1leucine zipper protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
METTL27methyltransferase like 27Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PDPNpodoplaninManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PRDM16PR/SET domain 16Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PRKCZprotein kinase C zetaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RFC2replication factor C subunit 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SKISKI proto-oncogeneManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SPENspen family transcriptional repressorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
STX1Asyntaxin 1AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TBL2transducin beta like 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TMEM270transmembrane protein 270Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
UBE4Bubiquitination factor E4BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
3 weitere Gene anzeigen
GenWie häufig es auftrittErkrankungen
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Thoracic aortic aneurysm

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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