Merkmal
Nephrotic syndrome
Nephrotic syndrome is a collection of findings resulting from glomerular dysfunction with an increase in glomerular capillary wall permeability associated with pronounced proteinuria. Nephrotic syndrome refers to the constellation of clinical findings that result from severe renal loss of protein, with Proteinuria and hypoalbuminemia, edema, and hyperlipidemia.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Nephrosis
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen125 Gene mit Nephrotic syndrome verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Nephrotic syndrome auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGAfibrinogen alpha chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| GSNgelsolin | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JAK1Janus kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAGE3L antigen family member 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYO1Emyosin IE | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOS1APnitric oxide synthase 1 adaptor protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUP133nucleoporin 133 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRKCDprotein kinase C delta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WT1WT1 transcription factor | Immer | In 6 Erkrankungen |
| FN1fibronectin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLAgalactosidase alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR73WD repeat domain 73 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
85 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SAA1serum amyloid A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAadenosine deaminase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP19centrosomal protein 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAG1recombination activating 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAG2recombination activating 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP3forkhead box P3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SRYsex determining region Y | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ANLNanillin, actin binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C3complement C3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CASP10caspase 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GATA3GATA binding protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMNB2lamin B2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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