Gen
ANO5
anoctamin 5
- HGNC 27337(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171714(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 203859(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p14.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 22.193.085–22.283.357 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 90,3 kb
- Protein
- 913 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- GDD1
- Tidligere symboler
- TMEM16E, LGMD2L
- MANE Select-transkript
- ENST00000324559.9NM_213599.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ANO5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Distale myopatier
- Miyoshi myopatiAutosomal recessiv
En distal myopati, kendetegnet ved svaghed i den bageste rum i de distale underekstremiteter (m. gastrocnemius og m. soleus) og forbundet med vanskeligheder ved at stå på tæerne.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Distal myopati
En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Osteogenesis Imperfecta
En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er ANO5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,7 kb af genets 90,3 kb; 2.742 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ANO5
169
positioner i ANO5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 90,3 kb af ANO5, inklusive introner, og ikke kun de 6,7 kb eksoner.
Varianter med en side (16)
Her vises de ANO5-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Exon 13 | 22.255.485 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.41-1G>A | Intron 1 | 22.203.803 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.1898+1G>A | Intron 17 | 22.263.044 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| D81G | c.242A>G | Exon 5 | 22.221.158 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Exon 3 | 22.211.278 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F578S | c.1733T>C | Exon 16 | 22.262.231 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| F835del | c.2503_2505del | Exon 21 | 22.276.180 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G231V | c.692G>T | Exon 8 | 22.236.206 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Exon 6 | 22.225.988 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Exon 10 | 22.250.345 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til ANO5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ANO5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Thickened cortex of long bones
- Abnormal muscle fiber morphology
- Difficulty running
- EMG: axonal abnormality
- EMG: myopathic abnormalities
- EMG: myotonic runs
Vis 22 træk mere
- EMG: neuropathic changes
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Lower limb amyotrophy
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Osteopenia
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Progressive proximal muscle weakness
- Recurrent fractures
- Scoliosis
- Breakdown of skeletal muscle
- Difficulty walking up stairs
- Increased connective tissue
- Increased susceptibility to fractures
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
Abnormality of limbs
- Pelvic girdle muscle weakness
- Bowing of the long bones
- Distal lower limb muscle weakness
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Proximal lower limb muscle weakness
- Wasting of quad muscles
- Abnormal calf muscles
- Back knee
Vis 14 træk mere
- Increased size of calf muscles
- Pelvic girdle muscle atrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Ankle flexion contracture
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Upper limb amyotrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist flexion contracture
- Diaphyseal cortical sclerosis
- Peroneal muscle atrophy
- Weak shoulder muscles
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ANO5-genet: anoctamin 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ano5
Dante Labs. ANO5-genet: anoctamin 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ano5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger