Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DYSF

dysferlin

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p13.2
Koordinater
Kromosom 2: 71.466.699–71.686.763 (GRCh38)
Exoner
56 exoner fordelt over 220,1 kb
Protein
2.119 aminosyrer
Også kendt som
FER1L1
Tidligere symboler
LGMD2B
MANE Select-transkript
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

    • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DYSF opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 2, med en klamme ved DYSF. DYSF og 5 gener i nærheden på kromosom 2, fra 71.076.731 til 72.076.730.Kromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71.064.344–71.079.808, fremadrettet-strengNAGKMCEE: 71.108.926–71.130.279, omvendt-strengMCEEMPHOSPH10: 71.130.305–71.150.101, fremadrettet-strengMPHOSPH10PAIP2B: 71.181.702–71.227.112, omvendt-strengPAIP2BZNF638: 71.276.537–71.437.183, fremadrettet-strengZNF638DYSF: 71.466.699–71.686.763, fremadrettet-strengDYSFDiagram af DYSF: 56 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 52: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 53: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 54: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 55: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 56: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 71.466.699–71.466.933, 235 baserExon 2: 71.480.883–71.480.938, 56 baser. 2 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 71.481.879–71.481.970, 92 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 4: 71.503.214–71.503.319, 106 baser. 3 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 71.511.807–71.511.921, 115 baserExon 6: 71.513.240–71.513.332, 93 baserExon 7: 71.513.716–71.513.921, 206 baser. 4 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 71.515.623–71.515.751, 129 baser. 4 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 71.516.180–71.516.242, 63 baser. 3 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 71.516.989–71.517.039, 51 baser. 7 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 11: 71.520.178–71.520.208, 31 baserExon 12: 71.520.789–71.520.904, 116 baser. 5 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 13: 71.526.220–71.526.346, 127 baser. 7 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 14: 71.528.298–71.528.401, 104 baser. 2 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 15: 71.535.021–71.535.089, 69 baser. 1 variant med en side i exon 15. Vis demExon 16: 71.535.268–71.535.311, 44 baser. 3 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 17: 71.539.157–71.539.239, 83 baserExon 18: 71.551.041–71.551.156, 116 baser. 2 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 19: 71.551.607–71.551.720, 114 baser. 3 varianter med en side i exon 19. Vis demExon 20: 71.553.011–71.553.188, 178 baser. 5 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 21: 71.553.807–71.553.931, 125 baser. 1 variant med en side i exon 21. Vis demExon 22: 71.555.965–71.556.071, 107 baser. 2 varianter med en side i exon 22. Vis demExon 23: 71.561.752–71.561.944, 193 baser. 2 varianter med en side i exon 23. Vis demExon 24: 71.564.058–71.564.213, 156 baser. 2 varianter med en side i exon 24. Vis demExon 25: 71.567.951–71.568.082, 132 baser. 1 variant med en side i exon 25. Vis demExon 26: 71.568.172–71.568.338, 167 baser. 3 varianter med en side i exon 26. Vis demExon 27: 71.569.820–71.569.934, 115 baser. 2 varianter med en side i exon 27. Vis demExon 28: 71.570.229–71.570.334, 106 baser. 2 varianter med en side i exon 28. Vis demExon 29: 71.570.599–71.570.741, 143 baser. 11 varianter med en side i exon 29. Vis demExon 30: 71.574.198–71.574.371, 174 baser. 2 varianter med en side i exon 30. Vis demExon 31: 71.589.593–71.589.686, 94 baser. 1 variant med en side i exon 31. Vis demExon 32: 71.590.211–71.590.288, 78 baser. 6 varianter med en side i exon 32. Vis demExon 33: 71.598.564–71.598.745, 182 baser. 1 variant med en side i exon 33. Vis demExon 34: 71.600.702–71.600.842, 141 baser. 4 varianter med en side i exon 34. Vis demExon 35: 71.601.499–71.601.528, 30 baserExon 36: 71.602.776–71.602.805, 30 baserExon 37: 71.611.245–71.611.346, 102 baser. 1 variant med en side i exon 37. Vis demExon 38: 71.611.465–71.611.626, 162 baser. 3 varianter med en side i exon 38. Vis demExon 39: 71.612.641–71.612.806, 166 baser. 1 variant med en side i exon 39. Vis demExon 40: 71.613.334–71.613.410, 77 baser. 2 varianter med en side i exon 40. Vis demExon 41: 71.620.547–71.620.609, 63 baserExon 42: 71.643.965–71.644.063, 99 baser. 2 varianter med en side i exon 42. Vis demExon 43: 71.656.162–71.656.290, 129 baser. 1 variant med en side i exon 43. Vis demExon 44: 71.658.878–71.659.033, 156 baser. 3 varianter med en side i exon 44. Vis demExon 45: 71.660.560–71.660.651, 92 baser. 2 varianter med en side i exon 45. Vis demExon 46: 71.664.268–71.664.438, 171 baser. 5 varianter med en side i exon 46. Vis demExon 47: 71.665.162–71.665.304, 143 baser. 7 varianter med en side i exon 47. Vis demExon 48: 71.667.376–71.667.515, 140 baser. 3 varianter med en side i exon 48. Vis demExon 49: 71.668.754–71.668.842, 89 baser. 3 varianter med en side i exon 49. Vis demExon 50: 71.669.112–71.669.207, 96 baser. 4 varianter med en side i exon 50. Vis demExon 51: 71.669.605–71.669.746, 142 baser. 5 varianter med en side i exon 51. Vis demExon 52: 71.674.197–71.674.296, 100 baser. 2 varianter med en side i exon 52. Vis demExon 53: 71.679.057–71.679.235, 179 baser. 4 varianter med en side i exon 53. Vis demExon 54: 71.681.001–71.681.110, 110 baser. 3 varianter med en side i exon 54. Vis demExon 55: 71.682.530–71.682.677, 148 baser. 2 varianter med en side i exon 55. Vis demExon 56: 71.686.454–71.686.763, 310 baser. 1 variant med en side i exon 56. Vis dem11020304050565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 220,1 kb; 6.360 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DYSF

846

positioner i DYSF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 220,1 kb af DYSF, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Varianter med en side (191)

Her vises de DYSF-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A116Pfs*36c.345delExon 471.503.316Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A945Lfs*21c.2833delExon 2671.568.304Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A2105Tc.6313G>AExon 5571.682.669Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.92-1496_239+950delIntron 171.479.386Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.240-159_345+1237delIntron 371.503.054Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.460+2T>GIntron 571.511.923Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.759+1G>CIntron 771.513.922Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.888+1G>AIntron 871.515.752Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.991G>CExon 1071.517.028Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1003-3C>AIntron 1071.520.175Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 191 DYSF-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DYSF-genet: dysferlin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. DYSF-genet: dysferlin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dysf

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test