AtlasGen
SMCHD1
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
- HGNC 29090↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101596↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23347↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18p11.32
- Koordinater
- Kromosom 18: 2.655.726–2.805.017 (GRCh38)
- Exoner
- 48 exoner fordelt over 149,3 kb
- Protein
- 2.005 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0650, FSHD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000320876.11NM_015295.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/smchd1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs SMCHD1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SMCHD1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,8 kb af genets 149,3 kb; 6.018 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af SMCHD1
72
positioner i SMCHD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 149,3 kb af SMCHD1, inklusive introner, og ikke kun de 8,8 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ANOS1anosmin 1Deler 1 sygdom
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deler 1 sygdom
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deler 1 sygdom
- CPEcarboxypeptidase EDeler 1 sygdom
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 sygdom
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Deler 1 sygdom
- FGF17fibroblast growth factor 17Deler 1 sygdom
- FGF8fibroblast growth factor 8Deler 1 sygdom
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deler 1 sygdom
- FOXA2forkhead box A2Deler 1 sygdom
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDeler 1 sygdom
- GH1growth hormone 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til SMCHD1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SMCHD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dental position
- Abnormality of the midface
- Absent nose
- Expressionless face
- Hyposmia
- Lost smell
- Missing nostrils
- Mono nostril
Vis 21 træk mere
- Unerupted adult teeth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased facial expression
- Decreased nasal size
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open at night
- High palate
- Midface retrusion
- Paranasal sinus hypoplasia
- Pink eye
- Unopened tear duct
- Weakness of facial musculature
- Bad bite
- Bell's palsy
- Bifid uvula
- Cleft lip
- Cleft palate
- Dacryocystocele
- Decreased size of teeth
- Monobrow
- Submucous cleft hard palate
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SMCHD1-genet: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smchd1
Dante Labs. SMCHD1-genet: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smchd1
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger