Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q23.3
Koordinater
Kromosom 8: 115.408.496–115.668.975 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 260,5 kb
Protein
1.294 aminosyrer
Også kendt som
LGCR, GC79
MANE Select-transkript
ENST00000395715.8NM_014112.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser TRPS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er TRPS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved TRPS1. TRPS1 og 0 gener i nærheden på kromosom 8, fra 115.038.736 til 116.038.735.Kromosom 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115.408.496–115.668.975, omvendt-strengTRPS1Diagram af TRPS1: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 7: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 37 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 115.408.496–115.415.084, 6.589 baserExon 6: 115.418.330–115.418.452, 123 baserExon 5: 115.587.001–115.587.604, 604 baserExon 4: 115.603.873–115.605.002, 1.130 baserExon 3: 115.619.132–115.620.060, 929 baserExon 2: 115.623.601–115.623.758, 158 baserExon 1: 115.668.545–115.668.975, 431 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10 kb af genets 260,5 kb; 3.885 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TRPS1

126

positioner i TRPS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 260,5 kb af TRPS1, inklusive introner, og ikke kun de 10 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TRPS1-genet: transcriptional repressor GATA binding 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. TRPS1-genet: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trps1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test