Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PUS1

pseudouridine synthase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q24.33
Koordinater
Kromosom 12: 131.929.276–131.945.896 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 16,6 kb
Protein
427 aminosyrer
Også kendt som
MLASA1
MANE Select-transkript
ENST00000376649.8NM_025215.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige sideroblastanæmier

    • Arvelig sideroblastanæmi

      En gruppe tilstande forårsaget af ændringer i gener såsom ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) samt HSPA9 (dominant); nogle former påvirker også musklerne, nervesystemet eller immunsystemet.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Den X-bundne ALAS2-form reagerer ofte på vitamin B6 (pyridoxin), og en diagnose vejleder monitorering af jernoverbelastning og skelner disse tilstande fra erhvervet myelodysplastisk syndrom.

Sådan er PUS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved PUS1. PUS1 og 7 gener i nærheden på kromosom 12, fra 131.437.586 til 132.437.585.Kromosom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 MbSFSWAP: 131.711.079–131.799.738, fremadrettet-strengSFSWAPMMP17: 131.828.393–131.853.860, fremadrettet-strengMMP17ULK1: 131.894.596–131.923.161, fremadrettet-strengULK1PUS1: 131.929.276–131.945.896, fremadrettet-strengPUS1EP400: 131.949.798–132.080.460, fremadrettet-strengEP400DDX51: 132.136.591–132.144.354, omvendt-strengDDX51NOC4L: 132.144.408–132.152.473, fremadrettet-strengNOC4LGALNT9: 132.195.855–132.329.616, omvendt-strengGALNT9Diagram af PUS1: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 131.929.276–131.929.796, 521 baserExon 2: 131.929.907–131.930.135, 229 baserExon 3: 131.932.175–131.932.312, 138 baserExon 4: 131.939.173–131.939.275, 103 baserExon 5: 131.941.292–131.941.983, 692 baserExon 6: 131.943.539–131.945.896, 2.358 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 16,6 kb; 1.284 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PUS1

58

positioner i PUS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,6 kb af PUS1, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PUS1-genet: pseudouridine synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pus1

Vancouver

Dante Labs. PUS1-genet: pseudouridine synthase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pus1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test