Gen

COL6A2

collagen type VI alpha 2 chain

Cytogenetisk placering: 21q22.3
Koordinater: Kromosom 21: 46.098.112–46.132.848 (GRCh38)
Exoner: 28 exoner fordelt over 34,7 kb
Protein: 1.019 aminosyrer
MANE Select-transkript: ENST00000300527.9NM_001849.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs COL6A2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Medfødte muskeldystrofier
- Kollagen VI-relateret myopati
  Et spektrum af muskelsygdomme forårsaget af varianter i COL6A1, COL6A2 eller COL6A3, fra svær medfødt Ullrich-muskeldystrofi til mildere Bethlem-myopati, med svaghed og ledkontrakturer.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Medfødt muskeldystrofi
  En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
- Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er COL6A2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 34,7 kb; 3.060 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL6A2

183

positioner i COL6A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (1,1 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,7 kb af COL6A2, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Træk knyttet til COL6A2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COL6A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 30 træk mere

Abnormality of limbs

Vis 15 træk mere

Abnormality of head or neck

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the integument

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COL6A2-genet: collagen type VI alpha 2 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col6a2

Vancouver

Dante Labs. COL6A2-genet: collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col6a2

Én test. Svar for hele livet.