Gen
PTPN11
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
- HGNC 9644(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000179295(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5781(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.13
- Koordinater
- Kromosom 12: 112.418.947–112.509.918 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 91 kb
- Protein
- 593 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
- Tidligere symboler
- NS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000351677.7NM_002834.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PTPN11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Noonan syndrom
- Autosomal dominant
Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere
- Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer
En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PTPN11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,1 kb af genets 91 kb; 1.782 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PTPN11
127
positioner i PTPN11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (0,8 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 91 kb af PTPN11, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.
Varianter med en side (8)
Her vises de PTPN11-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Exon 4 | 112.453.279 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I56T | c.167T>C | Exon 3 | 112.450.347 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I56V | c.166A>G | Exon 3 | 112.450.346 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| M504V | c.1510A>G | Exon 13 | 112.489.086 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| N308D | c.922A>G | Exon 8 | 112.477.719 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Q510P | c.1529A>C | Exon 13 | 112.489.105 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| T468M | c.1403C>T | Exon 12 | 112.488.466 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| Y63C | c.188A>G | Exon 3 | 112.450.368 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til PTPN11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PTPN11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple enchondromatosis
- Multiple exostoses
- Abnormal shape of end part of bone
- Bone pain
- Death of bone due to decreased blood supply
- Double-Jointed
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Funnel chest
Vis 17 træk mere
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- High shoulder blade
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Abnormality of the sternum
- Osteopenia
- Abnormal shape of joints
- Kyphoscoliosis
- Missing ribs
- Multiple digital exostoses
- Pectus excavatum of inferior sternum
- Shield chest
- Superior pectus carinatum
- Synovitis
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of lung artery
- Bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Narrowing of lung artery
Vis 16 træk mere
- Narrowing of pulmonic valve
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Mitral valve prolapse
- Abnormal endocardium morphology
- Aneurysm
- Complete atrioventricular canal defect
- Heart attack
- Narrowing of aorta
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Complete heart block
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the reproductive system
- Undescended testes
- Decreased fertility
- Abnormal localisation of kidneys
- Dilatation of the renal pelvis
- Hypospadias
- Absent kidney on one side
- Absent ovary
Vis 3 træk mere
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Winged shoulder blade
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Outward turned elbows
- Short fingers or toes
- Bowing of the long bones
- Curvature of digit
Vis 2 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Cranial nerve paralysis
- Difficulty articulating speech
- Neurodevelopmental delay
- Cancer of early nerve cells
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
Vis 2 træk mere
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal platelet function
- Abnormality of coagulation
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Juvenile myelomonocytic leukemia
- Myelodysplasia
- Amegakaryocytic thrombocytopenia
- Reduced factor XII activity
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PTPN11-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptpn11
Dante Labs. PTPN11-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptpn11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger