Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q22.33
Koordinater
Kromosom 9: 99.216.425–99.221.942 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 5,5 kb
Protein
416 aminosyrer
Også kendt som
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
MANE Select-transkript
ENST00000476832.2NM_033087.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Kongenitalt myasteni-syndrom

    • Medfødt myasterissyndrom (alle typer)

      Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ALG2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved ALG2. ALG2 og 5 gener i nærheden på kromosom 9, fra 98.719.184 til 99.719.183.Kromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbANKS6: 98.729.898–98.796.965, omvendt-strengANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, fremadrettet-strengGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, fremadrettet-strengCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, fremadrettet-strengTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.942, omvendt-strengALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, fremadrettet-strengSEC61BDiagram af ALG2: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 99.216.425–99.218.836, 2.412 baserExon 1: 99.221.547–99.221.942, 396 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 5,5 kb; 1.251 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ALG2

6

positioner i ALG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,5 kb af ALG2, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ALG2-genet: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. ALG2-genet: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alg2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test