Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMPX

small muscle protein X-linked

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 21.705.978–21.758.116 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 52,1 kb
Protein
88 aminosyrer
Også kendt som
DFNX4, Chisel, Csl
Tidligere symboler
DFN6
MANE Select-transkript
ENST00000379494.4NM_014332.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Høretab og døvhed

    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Sådan er SMPX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved SMPX. SMPX og 6 gener i nærheden på kromosom X, fra 21.232.047 til 22.232.046.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, fremadrettet-strengCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, omvendt-strengKLHL34SMPX: 21.705.978–21.758.116, omvendt-strengSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, fremadrettet-strengMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, fremadrettet-strengYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, fremadrettet-strengSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, fremadrettet-strengPHEXDiagram af SMPX: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 21.705.978–21.706.394, 417 baserExon 4: 21.737.549–21.737.697, 149 baserExon 3: 21.743.750–21.743.836, 87 baserExon 2: 21.754.246–21.754.302, 57 baserExon 1: 21.757.942–21.758.116, 175 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,9 kb af genets 52,1 kb; 267 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMPX

6

positioner i SMPX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 52,1 kb af SMPX, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMPX-genet: small muscle protein X-linked. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smpx

Vancouver

Dante Labs. SMPX-genet: small muscle protein X-linked [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smpx

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test