Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q11.21
Koordinater
Kromosom 20: 32.762.385–32.809.356 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 47 kb
Protein
853 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000328111.6NM_006892.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomersyndromer

      Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.

Sådan er DNMT3B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved DNMT3B. DNMT3B og 17 gener i nærheden på kromosom 20, fra 32.285.871 til 33.285.870.Kromosom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbKIF3B: 32.277.627–32.335.011, fremadrettet-strengKIF3BASXL1: 32.358.266–32.439.319, fremadrettet-strengASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, omvendt-strengNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, omvendt-strengC20orf203: 32.632.183–32.743.567, omvendt-strengCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, omvendt-strengCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.356, fremadrettet-strengDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, fremadrettet-strengMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, fremadrettet-strengEFCAB8SUN5: 32.983.773–33.004.433, omvendt-strengSUN5BPIFB2: 33.007.696–33.023.709, fremadrettet-strengBPIFB2BPIFB6: 33.029.189–33.044.230, fremadrettet-strengBPIFB6BPIFB3: 33.053.903–33.073.847, fremadrettet-strengBPIFB3BPIFB4: 33.079.643–33.111.751, fremadrettet-strengBPIFB4BPIFA2: 33.161.768–33.181.412, fremadrettet-strengBPIFA2BPIFA3: 33.217.310–33.227.806, fremadrettet-strengBPIFA3BPIFA1: 33.235.987–33.243.311, fremadrettet-strengBPIFA1BPIFB1: 33.273.480–33.310.382, fremadrettet-strengBPIFB1Diagram af DNMT3B: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 32.762.385–32.762.699, 315 baserExon 2: 32.780.318–32.780.465, 148 baserExon 3: 32.781.353–32.781.414, 62 baserExon 4: 32.784.758–32.784.859, 102 baserExon 5: 32.786.502–32.786.627, 126 baserExon 6: 32.787.230–32.787.451, 222 baserExon 7: 32.788.854–32.789.012, 159 baserExon 8: 32.791.601–32.791.708, 108 baserExon 9: 32.792.626–32.792.770, 145 baserExon 10: 32.793.536–32.793.595, 60 baserExon 11: 32.795.409–32.795.534, 126 baserExon 12: 32.795.650–32.795.694, 45 baserExon 13: 32.796.790–32.796.869, 80 baserExon 14: 32.797.187–32.797.299, 113 baserExon 15: 32.798.460–32.798.643, 184 baserExon 16: 32.799.244–32.799.328, 85 baserExon 17: 32.800.153–32.800.298, 146 baserExon 18: 32.800.835–32.800.925, 91 baserExon 19: 32.801.278–32.801.426, 149 baserExon 20: 32.802.385–32.802.470, 86 baserExon 21: 32.805.338–32.805.407, 70 baserExon 22: 32.806.209–32.806.327, 119 baserExon 23: 32.807.762–32.809.356, 1.595 baser1246810121416182022235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 47 kb; 2.562 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DNMT3B

40

positioner i DNMT3B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 47 kb af DNMT3B, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DNMT3B-genet: DNA methyltransferase 3 beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. DNMT3B-genet: DNA methyltransferase 3 beta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnmt3b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test