Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PYROXD1

pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21.437.655–21.471.250 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 33,6 kb
Protein
500 aminosyrer
Også kendt som
DKFZp762G094, FLJ22028
MANE Select-transkript
ENST00000240651.14NM_024854.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsygdomme, hvor den kontraktile struktur i muskelfibrene nedbrydes. Sygdommene skyldes gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Da hjertet ofte er involveret, anbefales regelmæssige hjertetjek (f.eks. EKG og ekkokardiografi), også uden symptomer.

Sådan er PYROXD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved PYROXD1. PYROXD1 og 13 gener i nærheden på kromosom 12, fra 20.954.453 til 21.954.452.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20.815.674–21.090.245, fremadrettet-strengSLCO1B3-SLCO1B7: 21.047.179–21.176.895, fremadrettet-strengSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, fremadrettet-strengSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, omvendt-strengSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, fremadrettet-strengIAPPPYROXD1: 21.437.655–21.471.250, fremadrettet-strengPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, omvendt-strengRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, fremadrettet-strengGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, fremadrettet-strengSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, omvendt-strengGYS2: 21.536.203–21.657.798, omvendt-strengLDHB: 21.635.339–21.757.890, omvendt-strengLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, omvendt-strengKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, omvendt-strengABCC9Diagram af PYROXD1: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 21.437.655–21.437.814, 160 baserExon 2: 21.440.368–21.440.448, 81 baserExon 3: 21.445.347–21.445.466, 120 baserExon 4: 21.449.563–21.449.691, 129 baserExon 5: 21.452.081–21.452.154, 74 baserExon 6: 21.455.132–21.455.292, 161 baserExon 7: 21.455.995–21.456.095, 101 baserExon 8: 21.461.025–21.461.154, 130 baserExon 9: 21.462.008–21.462.120, 113 baserExon 10: 21.462.740–21.462.862, 123 baserExon 11: 21.467.481–21.467.618, 138 baserExon 12: 21.468.506–21.471.250, 2.745 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 33,6 kb; 1.503 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PYROXD1

5

positioner i PYROXD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,6 kb af PYROXD1, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PYROXD1-genet: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pyroxd1

Vancouver

Dante Labs. PYROXD1-genet: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pyroxd1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test