Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p21.2
Koordinater
Kromosom 7: 16.087.525–16.421.538 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 334 kb
Protein
451 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
hCG_1745121, IspD, Nip
Tidligere symboler
ISPD
MANE Select-transkript
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Alfa-dystroglykanopatierAutosomal recessiv

      Muskelsygdomme forårsaget af forstyrret sukkerbinding (O-mannosylering) til alfa-dystroglykan, fra svær medfødt muskeldystrofi med hjerne- og øjenpåvirkning til mildere svaghed i skulder- og hoftemuskulatur. Også beskrevet mere detaljeret i rapporten om medfødte muskeldystrofier.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CRPPA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved CRPPA. CRPPA og 5 gener i nærheden på kromosom 7, fra 15.753.511 til 16.755.552.Kromosom 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16.087.525–16.421.538, omvendt-strengCRPPASOSTDC1: 16.460.622–16.530.580, omvendt-strengSOSTDC1LRRC72: 16.526.825–16.581.568, fremadrettet-strengLRRC72ANKMY2: 16.599.779–16.645.841, omvendt-strengANKMY2BZW2: 16.644.653–16.706.771, fremadrettet-strengBZW2TSPAN13: 16.753.727–16.784.652, fremadrettet-strengTSPAN13Diagram af CRPPA: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 16.087.525–16.091.799, 4.275 baserExon 9: 16.216.066–16.216.197, 132 baserExon 8: 16.258.390–16.258.482, 93 baserExon 7: 16.258.920–16.259.012, 93 baserExon 6: 16.278.129–16.278.226, 98 baserExon 5: 16.301.421–16.301.466, 46 baserExon 4: 16.308.523–16.308.627, 105 baserExon 3: 16.376.092–16.376.241, 150 baserExon 2: 16.406.061–16.406.337, 277 baserExon 1: 16.421.066–16.421.538, 473 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 334 kb; 1.356 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CRPPA

40

positioner i CRPPA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 334 kb af CRPPA, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CRPPA-genet: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. CRPPA-genet: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/crppa

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test