KCNJ2

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Familiær atrieflimmer

  • Autosomal dominant

    Atrieflimmer, der går i familier, og som er knyttet til ændringer i gener som KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA og SCN5A.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Viden om dette understøtter tidligere EKG-kontroller for slægtninge og rettidig drøftelse af forebyggelse af apopleksi.

• Familiær periodisk paralyse

  • Periodisk paralyseAutosomal dominant

    Redaktionsnote: klassificeret som genetisk i ORDO, men behandles her som neutral

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Long QT-syndrom

  • En forstyrrelse af hjertets repolarisering, kendetegnet ved et forlænget QT-interval og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, såsom torsades de pointes.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Betablokkere, ICD-implantation, aktivitetsbegrænsning, genetisk rådgivning

• Short QT-syndrom

  • Autosomal dominant

    En genetisk sygdom i hjertets elektriske system, som består af en kombination af tegn og symptomer: et kort QT-interval på et EKG (< 300 ms), der ikke ændrer sig væsentligt med hjertefrekvensen, høje og spidse T-bølger samt et strukturelt normalt hjerte. Short QT-syndrom ser ud til at nedarves autosomalt dominant, og der er identificeret enkelte berørte familier

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er KCNJ2 opbygget

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 10,5 kb; 1.284 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af KCNJ2

ClinVar pathogenic variants (57)

The KCNJ2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 40
• Patogen/sandsynligvis patogen 1
• Sandsynligvis patogen 16

See all 57 with every other KCNJ2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme sygdomme

• KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Deler 3 sygdomme
• KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Deler 2 sygdomme
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CDeler 1 sygdom
• CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SDeler 1 sygdom
• CALM1calmodulin 1Deler 1 sygdom
• CALM2calmodulin 2Deler 1 sygdom
• CALM3calmodulin 3Deler 1 sygdom
• GJA5gap junction protein alpha 5Deler 1 sygdom
• KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Deler 1 sygdom
• MYL4myosin light chain 4Deler 1 sygdom
• SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Deler 1 sygdom
• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Deler 1 sygdom

Træk knyttet til KCNJ2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNJ2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.

Citér denne side