Gen
CCDC8
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
- HGNC 25367↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169515↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 83987↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.32
- Koordinater
- Kromosom 19: 46.410.329–46.413.564 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 3,2 kb
- Protein
- 538 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
- MANE Select-transkript
- ENST00000307522.5NM_032040.5
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CCDC8 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CCDC8 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CCDC8 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 3,2 kb; 1.617 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CCDC8
13
positioner i CCDC8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,2 kb af CCDC8, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Træk knyttet til CCDC8
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CCDC8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Prominent heel bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Rocker bottom foot
- Winged shoulder blade
- Abnormality of the elbow
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Curvature of little finger
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CCDC8-genet: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ccdc8
Dante Labs. CCDC8-genet: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ccdc8
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger