GNE

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Distale myopatier

  • GNE-myopatiAutosomal recessiv

    Nonaka distal myopati (beskrevet i Japan) og den quadriceps-sparende autosomalt recessive inklusionslegememyopati type 2 (IBM2; uafhængigt beskrevet hos iranske jøder og senere i andre jødiske og ikke-jødiske populationer) udgør den samme patologiske enhed, som adskilles ved, at quadriceps skånes.

    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Distal myopati

    En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Arvelige trombocytopenier

  • Arvelig trombocytopeni

    En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Bredere grupperinger

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Lysosomal lagringssygdom

  • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

    Et af 59 gener, der er knyttet til det

    Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GNE opbygget

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 44 kb; 2.169 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GNE

Gener knyttet til de samme sygdomme

• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deler 2 sygdomme
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deler 1 sygdom
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeler 1 sygdom
• ACTBactin betaDeler 1 sygdom
• ACTN1actinin alpha 1Deler 1 sygdom
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Deler 1 sygdom
• ADSS1adenylosuccinate synthase 1Deler 1 sygdom
• AGAaspartylglucosaminidaseDeler 1 sygdom
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom

Træk knyttet til GNE

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GNE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side