Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

OBSL1

obscurin like cytoskeletal adaptor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 219.550.728–219.571.539 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 20,8 kb
Protein
1.896 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0657
MANE Select-transkript
ENST00000404537.6NM_015311.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser OBSL1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er OBSL1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 2, med en klamme ved OBSL1. OBSL1 og 29 gener i nærheden på kromosom 2, fra 219.061.134 til 220.061.133.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, omvendt-streng: 219.075.329–219.170.827, omvendt-strengSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, omvendt-strengSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, omvendt-strengCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, fremadrettet-strengRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, fremadrettet-strengABCB6: 219.209.765–219.219.012, omvendt-streng: 219.209.772–219.222.738, omvendt-strengATG9A: 219.219.380–219.230.383, omvendt-strengANKZF1: 219.229.769–219.236.679, fremadrettet-strengGLB1L: 219.236.598–219.245.478, omvendt-strengSTK16: 219.245.212–219.250.339, fremadrettet-strengTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, omvendt-strengTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, fremadrettet-strengTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, fremadrettet-strengDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, omvendt-strengPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, omvendt-strengRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, omvendt-strengDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, fremadrettet-strengDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, fremadrettet-strengSPEG: 219.491.867–219.498.244, fremadrettet-strengSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, fremadrettet-strengGMPPA: 219.498.618–219.513.898, fremadrettet-strengGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, fremadrettet-strengCHPF: 219.538.949–219.543.818, omvendt-strengCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, fremadrettet-strengTMEM198OBSL1: 219.550.728–219.571.539, omvendt-strengOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, fremadrettet-strengINHASTK11IP: 219.595.805–219.616.452, fremadrettet-strengSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, fremadrettet-strengSLC4A3Diagram af OBSL1: 21 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 219.550.728–219.550.842, 115 baserExon 20: 219.551.529–219.551.798, 270 baserExon 19: 219.552.112–219.552.216, 105 baserExon 18: 219.552.536–219.552.697, 162 baserExon 17: 219.552.868–219.553.024, 157 baserExon 16: 219.553.574–219.553.686, 113 baserExon 15: 219.554.474–219.554.740, 267 baserExon 14: 219.556.020–219.556.292, 273 baserExon 13: 219.556.454–219.556.723, 270 baserExon 12: 219.557.343–219.557.618, 276 baserExon 11: 219.557.823–219.558.110, 288 baserExon 10: 219.558.184–219.558.459, 276 baserExon 9: 219.559.225–219.559.497, 273 baserExon 8: 219.562.402–219.562.674, 273 baserExon 7: 219.563.355–219.563.627, 273 baserExon 6: 219.565.242–219.565.514, 273 baserExon 5: 219.566.830–219.567.126, 297 baserExon 4: 219.567.273–219.567.575, 303 baserExon 3: 219.567.718–219.567.969, 252 baserExon 2: 219.568.055–219.568.324, 270 baserExon 1: 219.570.221–219.571.539, 1.319 baser21201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 20,8 kb; 5.691 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OBSL1

52

positioner i OBSL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,8 kb af OBSL1, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

Træk knyttet til OBSL1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OBSL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OBSL1-genet: obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/obsl1

Vancouver

Dante Labs. OBSL1-genet: obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/obsl1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test